Prenatale diagnose: hoe de screeningstest werkt

Wat u moet weten over prenatale diagnose: belangrijk en steeds minder ingrijpend

Daar prenatale diagnose is die set van onderzoeken en onderzoeken waarmee u de gezondheid van de foetus tijdens de dracht kunt controleren. Door middel van prenatale diagnosetechnieken, die kunnen bestaan uit zowel instrumenteel als laboratoriumonderzoek, is het mogelijk om verschillende soorten pathologieën te isoleren die de foetus kunnen beïnvloeden: genetisch, iatrogene, besmettelijk of milieu. Om deze redenen is prenatale screening essentieel en wordt deze steeds minder invasief.

Screening aangeboden tijdens de zwangerschap

Examens zoals de nekplooien, tri-test en bi-test, niet-invasief, maken het mogelijk om de mogelijkheid van risico te identificeren met betrekking tot verschillende soorten anomalieën van de foetus (inclusief die chromosomaal zoals het syndroom van Down). Om deze reden, in Italië, in het eerste trimester van de zwangerschap de prenatale screening die aan alle vrouwen wordt aangeboden, bestaat uit verschillende soorten tests.

Ten eerste ondergaat de aanstaande moeder bloedchemie en infectieziektetests (door bloed verzameling) en naar eenechografie met nekplooien van de foetus.

Dit laatste is een niet-invasieve test die het mogelijk maakt om het bestaan van een risico aan het licht te brengen dat vervolgens zal worden ontkend of bevestigd door meer invasieve tests zoals villocentese.en vruchtwaterpunctie. In echografie onderdeel van prenatale screening (bron IRCCS Ca 'Granda), worden enkele fundamentele metingen gedaan: foetale lengte (CRL), foetale hartslag en dikte van nekplooien (NT).

De timing

De prenatale screening is uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap izodat, als er behoefte is aan meer informatie, de CVS nog steeds mogelijk is. En ook omdat, in het geval dat de CVS het bestaan van een chromosomale anomalie bevestigt, de mogelijkheid van een veiligere zwangerschapsafbreking en met minder trauma.

Nuchal translucentie

Maar wat is het nekplooienNuchale translucentie (aangeduid met de afkorting NT) is een verzameling vloeistof die zichtbaar is met echografie in de vorm van een zwarte ruimte achter de nek van de foetus. Tussen de elfde en dertiende week van de zwangerschaptonen alle foetussen de aanwezigheid van deze zwarte ruimte.

Het maakt het verschil in termen van risico de dikte van hetzelfde: bijvoorbeeld bij foetussen met Syndroom van Down (trisomie 21) of andere soorten afwijkingen, deze dikte is is gestegen.

Bloed Test

Naast het hierboven genoemde echogedeelte is prenatale screening gecombineerd dat wil zeggen, het biedt ook een specifieke moederbloedonderzoek. In aanwezigheid van chromosomale afwijkingen van de foetus zijn er in feite vaak variaties in de waarden met betrekking tot stoffen die door de placenta worden geproduceerd. De twee stoffen zijn met name gratis ß-hCG en PAPP-A.

Deze waarden kunnen echter variaties ondergaan, niet alleen als er sprake is van een chromosomale anomalie, maar ook als die er is andere variabele factoren (bijvoorbeeld als u in-vitrofertilisatie heeft ondergaan) die van invloed zijn op de examenresultaten. Daarom spreekt de uitkomst, zelfs met betrekking tot het verzamelen van moederlijk bloed, alleen over risicobeoordeling en niet van een bepaalde diagnose.

Risico

Na het uitvoeren van prenatale screening, wordt het risico beoordeeld. Als dit laatste laag wordt beoordeeld, gaan we verder met de normale routinecontroles verwacht tijdens de zwangerschap. Als het tegendeel het het risico is hoog, wordt de aanstaande moeder geadviseerd om te ondergaan villocentese of vruchtwaterpunctie.

Risicobeoordeling was tot voor kort nauw verwant aanmoederlijke leeftijdTegenwoordig is de moederleeftijd echter slechts startpunt om een basisrisico van aanpassen afhankelijk van de resultaten die zijn verkregen met de gecombineerde prenatale screening.

Interessante artikelen...