L 'spinale spieratrofie het is een zeldzame genetische ziekte en kan ontstaan in de kindertijd, maar ook tijdens de adolescentie of volwassenheid. Zelfs vandaag de dag is het een van de meest voorkomende oorzaken van kindersterfte door genetische oorzaken. Als het SMA type III en IV vertegenwoordigen de minder ernstige vormen, in feite is dit niet het geval voor type I en II, die zuigelingen en kinderen tot 18 maanden oud treffen.
Over praten betekent meer bewust worden, nuttige informatie verzamelen, weten wat er vaak in de schaduw blijft. En vooral om dichter bij de families te komen die elke dag met deze pathologie leven, omdat ze de symptomatologie stelt u in staat de tijd goed te gebruiken onszelf en degenen van wie we houden onmiddellijk helpen.
SMA: wat het is en op wie het van invloed is
Volgens schattingen zijn er ongeveer 960 gevallen van SMA in Italië.spinale spieratrofie het is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door het verlies van motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenstam. Het treft ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen en vertegenwoordigt nog steeds de meest voorkomende genetische oorzaak van kindersterfte.
Degene die wordt geraakt, slaagt er niet in om voldoende SMN-eiwit, Survival Motor Neuron, essentieel voor het overleven van motorneuronen. Een klasse neuronen die worden aangetroffen in de hersenstam en het ruggenmerg.
DE motorische neuronen ze activeren skeletspiervezels en daardoor spiercontracties. Door signalen van het centrale zenuwstelsel te verzenden, reguleren spieractiviteitZe zijn daarom essentieel voor spierkracht en voor het doel van beweging en hun verlies is gecorreleerd met een geleidelijke afname van kracht en spiermassa.
Er is geen enkele vorm van SMA
De meest ernstige vormen van SMA beginnen in de zuigelingentijd, binnen 6 maanden na hun leven, maar er zijn gevallen van personen die lijden aan SMA met late aanvangIn een minder ernstige vorm kan de ziekte zelfs na 18 maanden, tijdens de adolescentie of zelfs op volwassen leeftijd optreden. Ze zijn geclassificeerd 4 soorten spinale spieratrofie: de ernst hangt af van de aanvangsleeftijd en de gemanifesteerde symptomen.
SMA type I - Het begin is meestal binnen de eerste 6 maanden van het leven, wanneer de onmogelijkheid om controle over het hoofd te verwerven en de zithouding zonder ondersteuning te behouden wordt benadrukt: in dit geval kunnen de betrokken proefpersonen niet zelfstandig zitten en worden ze gedefinieerd als "niet-sitter". Let ook op als Ziekte van Werdnig-Hoffmann, is goed voor ongeveer 60% van de SMA-gevallen. Type I spinale spieratrofie, die kan leiden tot longinfecties en ademhalingsfalen, is de meest ernstige vorm van de ziekte, die helaas kan leiden tot de dood in de eerste levensjaren.
SMA type II - Dit is de tussenvorm van de ziekte: de eerste symptomen worden waargenomen bij de 7 en 18 maanden levenHoewel het vermogen om zonder ondersteuning te zitten in veel gevallen aanwezig is bij kinderen met Dubowitz-ziekteof SMA type II, wordt het vermogen om zelfstandig te lopen niet verworven, wat kan worden verergerd door ademhalingsproblemen. De proefpersonen worden gedefinieerd als "sitters": ze hebben mogelijk hulp nodig bij het bereiken van een zittende positie en het gebruik van een rolstoel wordt in sommige gevallen noodzakelijk vanwege de moeilijkheid om te lopen. Het in aanmerking nemen van de levensverwachting gaat verder dan de volwassenheid en kan afhankelijk van het individuele geval aanzienlijke verschillen vertonen.
SMA type III - Ook gekend als Ziekte van Kugelberg-Welander, wordt het meestal gediagnosticeerd na 18 maanden levenDe getroffenen hebben een normale levensverwachting. Kinderen met type III spinale spieratrofie staan bekend als "wandelaars" en blijken in staat te zijn zelfstandig te lopen, althans in een vroeg stadium. Later hebben ze misschien een rolstoel nodig omdat ze tijdens het groeien mogelijk hun mobiliteit verliezen.
SMA type IV - Het verloop is meestal traag. Type IV spinale spieratrofie is zeer zeldzaam en komt voor in volwassenheid met een licht motorisch tekort. Omdat de symptomen optreden binnen een normaal motorisch ontwikkelingskader, kan de pathologie met succes worden beheerd. Symptomen kunnen al in de adolescentie optreden, rond de leeftijd van 18 jaar, en beginnen over het algemeen duidelijk te worden rond de leeftijd van 35 jaar.
Hoe herken je SMA? Symptomen
De eerste tekenen waar u op moet letten, is het moment waarop de pasgeborene zou moeten beginnen steun de baas het is bij zelfstandig zittenHet onvermogen van het kind in deze fundamentele motorische stadia van het groeiproces is een belangrijke alarmbel die moet worden herkend voor SMA type I.
Bij type II spinale spieratrofie kunnen kinderen meestal zelfstandig zitten, hoe ze zich ook manifesteren ademhalingsproblemen, hoesten, gewrichts-stijfheid, Trouwens spinale aandoeningen en in slikken, wat de noodzaak kan suggereren om het klinische beeld verder te onderzoeken.
Bij type III SMA hebben de symptomen invloed op de wervelkolom en zijn ze zichtbaar scoliose problemen of moeite met slikkenDaar loopvaardigheid het kan verloren gaan als een bijkomend symptoom van de ziekte.
Aan de andere kant hebben degenen die zijn getroffen door type IV spinale spieratrofie een normale motorische ontwikkeling. Het begin van de ziekte op volwassen leeftijd wordt gekenmerkt door het geleidelijke begin van trillingen, gevoel van zwakheid is spiercontracties, die kan beginnen in de adolescentie.
Wat is de eerste factor die de arts dus kan waarnemen bij een kind dat lijdt aan spinale spieratrofie? Daar verminderde spierspanning het is een symptoom om onmiddellijk op te letten. Het is echter goed om te onthouden dat dehypotonie het vertegenwoordigt een klinische manifestatie die aanwezig is bij verschillende genetische ziekten, daarom zullen verdere tests nodig zijn om een nauwkeurigere diagnose te stellen.
Onder de typische kenmerken van spinale spieratrofie vinden we ook: slechte hoofdcontrolezwak huilen, zwak hoesten, progressieve zwakte van de spieren die worden gebruikt om te kauwen en slikken, 'kikker'-positie van de onderste ledematen (kikkerpoot) en ademhalingsmoeilijkheden.
Het belang van contact opnemen met een arts en specialist
Hoe wordt de diagnose van spinale spieratrofie gesteld? Het aflezen van de eerste symptomen is een zeer belangrijke factor: samen met de kinderarts is dan de vergelijking met de specialist cruciaal. Een diagnose is vereist moleculaire genetica bloedtest die kan worden aangevraagd door de kinderarts of een kinderneuroloog.
De test, genaamd Analyse van het verwijderen van het SMN-gen, helpt de ziekte uit te sluiten of te bevestigen door te benadrukken of er een mutatie in het SMN1-gen is. De genmutatie is in feite de oorzaak van spinale spieratrofie en is aanwezig met een percentage tussen 95% en 98% bij personen met een klinische diagnose van spinale spieratrofie.
De analyse wordt uitgevoerd in een van de diagnostische laboratoria die in de omgeving aanwezig zijn en kan een wachttijd van drie tot vier weken vergen. Verdere examens, zoals elektromyografie is meting van het creatinekinasegehalte, een enzym dat vrijkomt door beschadigde spieren, zal het mogelijk maken om het bestaan van andere pathologieën uit te sluiten.
Het belang van de tijdsfactor voor diagnose
Op dit moment is het pasgeboren screening het is nog geen standaardpraktijk, maar de timing van de diagnose is een cruciale factor. Tijd vertegenwoordigt het element dat een verschil kan maken, zowel wat betreft de reactie op de problemen als de gezondheid van de persoon, beide met betrekking totlevensverwachting en ondersteuning voor gezinnen. Daar vroege diagnose het is in staat om bij te dragen aan de kwaliteit van leven van kinderen die lijden aan spinale spieratrofie en stelt hen in staat optimaal te handelen.
Maar er is meer te weten: in Italië treft SMA ongeveer 8-10 van de 100.000 baby's, maar 1 op de 50 zou drager kunnen zijn. Spinale spieratrofie is er een autosomaal recessieve erfelijke ziekteOm risico te lopen, moet een pasgeborene 1 gemuteerd SMN1-gen van elke ouder erven. Wanneer een kind slechts één gemuteerd SMN1-gen erft, wordt het beschouwd als een "drager" en vertoont het geen symptomen.
Tegenwoordig bestaat de mogelijkheid om uit te voeren screening kunnen bepalen of er de mogelijkheid is om te zijn dragers van het gemuteerde SMN1-gen: Dit geeft paren een nuttige indicatie van het risico op de geboorte van een kind met spinale spieratrofie.
Een redactioneel project voor SMA
Het redactionele project "Lupo vertelt over de SMA”Is gemaakt door Biogen met als doel de bewustwording van deze pathologie, waarover nog te weinig wordt gesproken.
De fabels zijn geschreven door psycholoog Jacopo Casiraghi om de emoties te vertellen van degenen die leven met spinale spieratrofie: kinderen, tieners en ouders. Dankzij hun dagelijkse uitdagingen en hun doelen, dankzij de kracht van empathie, kunnen we de wereld van SMA betreden en ons bewust worden van deze zeldzame en invaliderende pathologie.
Na het succes van het boek zijn de korte verhalen nu ook beschikbaar in de vorm van podcast, een spannende reis in 14 afleveringen met de stemmen van Luca Ward en Nicolas Vaporidis.
Waarom lid worden van het netwerk?
L 'SMA Families Association, opgericht in 2001, is opgericht door een groep ouders van kinderen met SMA in de wil van delen hun levenservaring, om nuttige informatie over de ziekte te helpen verspreiden.
ASAMSI werd in plaats daarvan geboren als een Vereniging voor de Studie van Infantiele Spinale Musculaire Atrofie en werd opgericht in 1985 met als doel het financieren van onderzoek naar spinale spieratrofie, waardoor de kennis en identificatie van de meest geschikte therapie werd vergroot.
Onderzoek en therapieën zijn ook betrokken TREAT-NMD, netwerk dat opereert in het neuromusculaire veld, SMA Foundation, dat investeert in het onderzoek van nieuwe medicijnen, naast Orphanet, opgericht voor de kennis van zeldzame ziekten, en aan organisaties zoals de federatie EURORDIS, die 733 patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten in 64 landen vertegenwoordigen.
Hieraan wordt het werk van toegevoegd SMA-behandeling, dat een systeem van hulp en ondersteuning biedt aan degenen die zojuist de diagnose hebben gekregen, evenals verenigingen die in verschillende landen van de wereld zijn geboren, van Europa tot Canada, over de oceaan, om gezinnen te ondersteunen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren .
Voor meer informatie kunt u gedetailleerde informatie krijgen door de speciale website te raadplegen, Samen in SMA, op dit internetadres: care.togetherinsma.it
